Bu bölümde, fetal invaziv işlemler ve özellikle koryon villus örnekleme (CVS) ve amniyosentez yöntemleri ele alınmaktadır. Gebeliklerin yaklaşık %2-3'ünde major konjenital anomaliler görülebilir ve bu nedenle prenatal tanı yöntemleri önem kazanmaktadır. Prenatal tanı ile fetüse ait yapısal ve fonksiyonel anomalilerin tanınabilmesi mümkün olabilmektedir. Prenatal tanı yöntemleri invaziv ve non-invaziv olmak üzere iki grupta toplanır ve çoğunlukla invaziv yöntemler kullanılır. Koryon villus örnekleme, gebeliğin ilk üç ayında yapılan bir invaziv tanı testidir ve genellikle 10 ile 13. haftalar arasında uygulanır. CVS, transabdominal veya transvajinal yöntemle gerçekleştirilebilir ve ultrasonografi eşliğinde koryon frondusuma girilerek koruyucu medyum içerisine konulan koryonik villus örnekleri alınır. CVS uygulaması bazı riskleri de beraberinde getirir, ancak son dönemlerde ultrasonografi ve diğer non-invaziv tanı yöntemlerinin yaygınlaşması, invaziv tanı yöntemlerine olan ihtiyacı azaltmıştır. Amniyosentez ise transabdominal yolla iğne kullanılarak ultrasonografi eşliğinde amniyon sıvısından örnek alınan bir invaziv tanı yöntemidir. Bu yöntemde de bazı komplikasyonlar ve riskler bulunmaktadır. Bu nedenle, invaziv tanı testlerinin doğru endikasyonlarla uygulanması ve aileye doğru bilgilendirme yapılması önemlidir.(AI)