Fetal anöploidi taraması, gebelik sırasında bebeğin kromozomlarında artış veya eksilme olup olmadığını belirlemek için yapılan bir testtir. Bu test, bebeğin sağlıklı doğma olasılığını değerlendirmek için kullanılır. Anöploidi, kromozom sayısında artış veya eksilme olduğunda ortaya çıkar. Bu durum trizomilere (kromozom sayısının artması) veya monozomilere (kromozom sayısının eksilmesi) neden olabilir. Fetal anöploidi, her yaşta kadını etkileyebilir ve ırk veya etnik kökenden bağımsızdır. Bu test, yaklaşık 30 yıldır kullanılmaktadır ve bu süre içinde anöploid fetüslerin tespit edilme oranında önemli bir iyileşme kaydedilmiştir. Kromozomal anormallikler, canlı doğum, fetal ölüm ve gebelik sonlandırmaları dahil tüm doğumların yaklaşık %0.4'ünü etkilemektedir. Trizomi 21, en sık görülen kromozomal anormalliktir ve vakaların %50'den fazlasını oluşturur. Diğer yaygın trizomiler ise trizomi 18 ve trizomi 13'tür. Anöploidi tarama testlerinin değerlendirilmesinde sensitivite, spesifite, pozitif prediktif değer ve negatif prediktif değer gibi faktörler önemlidir. Bu testlerin güvenilirliğini artırmak için tekrarlanabilirlik ve tutarlılık da önemlidir. Serum tarama testleri, çoğul gebeliklerde ve obez kişilerde güvenilir değildir. Fetal anöploidi taraması, bebeğin sağlıklı doğma olasılığını belirlemek için önemli bir araçtır.(AI)
Atıf Sayısı :
