Prenatal tanı testleri, gebelik sırasında bebeğin kromozomal anomalilerini tespit etmek için kullanılan testlerdir. Bu testler, önceden kromozomal anomalisi olan veya ileri yaşta olan gebelere uygulanmaktaydı. Ancak zamanla biyolojik serum markerlarının kullanılmasıyla prenatal tarama testleri daha yaygın hale geldi. Sonografik değerlendirmenin de tarama testlerine eklenmesiyle daha güvenilir ve kapsamlı bir tarama sağlandı. Bu testler, yüksek riskli gebelerin tespit edilmesini ve invaziv tanı testlerine ihtiyaç duyan durumları azaltarak komplikasyon riskini önlemektedir. Ayrıca, yüksek riskli gebelerin tanı testi sonuçlarının negatif çıkmasıyla ailedeki endişeler ve soru işaretleri giderilebilir. Prenatal tanı testi, invaziv tanı testi uygulanacak hastaların seçiminde kullanılır ve kromozomal anomalilerin belirlenmesiyle uygun vakalarda terminasyon yapılabilir. Ancak terminasyon dışında aileye bilgilendirme yapılarak yakın takip programı belirlenebilir ve danışmanlık verilebilir. Prenatal tarama testi sonucu yüksek riskli olan gebelere tanı testi önerilir, ancak tanı testi uygulamadan önce aileye komplikasyonlar hakkında detaylı bilgilendirme yapılmalı ve onayları alınmalıdır. Bilgilendirme sırasında fetüsün zarar görme riski, invaziv işlemin kısıtlılıkları ve olası zararları gibi konular da ele alınmalıdır. Özetle, hastaya uygun tarama testi seçildikten sonra pozitif sonuç alan hastalara ailenin onayı alınarak tanı testi yapılır ve sonuca göre karar verilir. Kromozomal anomaliler, hamilelik sürecinde sıkça karşılaşılan durumlardır ve prenatal tanı testleri ile tespit edilebilir. En yaygın kromozomal anomaliler arasında trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 bulunur. Tarama ve tanı testlerinde pozitif ve negatif terimleri kullanılır. Tarama testlerinde hastalığa yönelik risk oranı hesaplanır ve bu oran standart riskin üzerindeyse pozitif, altındaysa negatif olarak yorumlanır. Prenatal tanı testlerinin amacı, yüksek riskli hastalarda kromozomal anomalilerin varlığını tespit etmektir. Down sendromu, en yaygın kromozomal anomalidir ve zeka geriliği ve organ yetmezliği gibi belirtilerle kendini gösterir. Diğer anöploidiler de benzer belirtilere sahip olabilir.(AI)