Gebelikte genetik tarama ve tanı yöntemleri, genetik bozukluklar, kromozomal bozukluklar ve yapısal doğum kusurları gibi durumları tespit etmek için kullanılmaktadır. Bu taramalar, sonografik ve biyokimyasal seçeneklerle kromozomal anomalileri tespit etmek için her gebeye önerilmektedir. Ancak tek gen bozuklukları için tarama, etnik geçmişe bağlı olarak değişmektedir.Gebelik takibine başlarken, kadın hastalıkları ve doğum uzmanları, gebenin, eşinin veya akrabalarının kalıtsal bir hastalığı, doğum kusuru veya kronik bir rahatsızlığı olup olmadığını anlamak için detaylı bir aile öyküsü almalıdır. Genetik hastalık aile öyküsü varlığında, bir genetik hekimiyle konsültasyon yapılması önerilmektedir.Taşıyıcı taraması, sağlıklı bir bireyin hastalıklı bir çocuk doğurma riski taşıyıp taşımadığını belirlemek amacıyla yapılır. Bu tarama, biyokimyasal veya ilişkili genetik mutasyonları gösteren DNA testleriyle gerçekleştirilir.İlk trimester tarama testleri, 10 ila 14. gebelik haftaları arasında, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) risklerini belirlemek için kullanılır. Bu taramalarda, ultrasonografik belirteç olarak fetal boynun arkasında hipoekoik bir alan olan ense saydamlığı (NT) ölçümü ve biyokimyasal parametreler kullanılır.NT ölçümü, Down sendromu taramasında kullanılan bir belirteçtir. NT ölçümüne ek olarak, serum biyokimyasal belirteçlerin de kullanılmasıyla Down sendromu saptama olasılığı artmaktadır. NT ölçümü 4 mm ve üzeri olan gebeler, tanı testi için yönlendirilmelidir.İlk trimesterdeki diğer ultrasonografik bulgular da anöploidi için potansiyel belirteçler olarak değerlendirilmektedir. Major malformasyonların varlığı veya minör malformasyonların sayısının artması, anöploidi riskini artırmaktadır.Sonuç olarak, gebelikte genetik tarama ve tanı yöntemleri, genetik bozuklukları ve kromozomal anomalileri tespit etmek için önemli araçlardır. Bu taramalar, gebelerin ve bebeklerin sağlığını korumak ve gerektiğinde uygun tedavi ve yönetim sağlamak için önemlidir.(AI)