Konjenital Diyafram Hernilerinde Genetik Ve Eşlik Eden Anomaliler
Anahtar Kelimeler
Konjenital diyafram hernisi (KDH), diyaframın embriyolojik
gelişimindeki bozukluk sonucu ortaya çıkan ve sıklıkla çoklu genetik ve yapısal
anomalilerle ilişkili kompleks bir doğumsal malformasyondur. KDH olgularının
yaklaşık %40’ında ek yapısal anomaliler bulunmakta, olguların üçte birine
kadarında ise nedensel bir genetik varyant tanımlanabilmektedir. Kromozomal
kopma, delesyon, duplikasyon ve kopya sayısı değişiklikleri başta olmak üzere
çeşitli genomik anomaliler, hastalığın patogenezinde kritik rol oynamaktadır.
Ayrıca KDH’nin 70’ten fazla genetik sendromla ilişkili olduğu bilinmekte; Fryns
ve Donnai-Barrow sendromlarında diyafram defekti belirgin bir bulgu iken bazı
sendromlarda ikincil bir anomali olarak ortaya çıkmaktadır. KDH olgularının
yaklaşık %60’ı izole olup, kalanında özellikle kardiyovasküler, ürogenital ve
merkezi sinir sistemi anomalileri eşlik etmektedir. Bu ek anomaliler sağkalımı
belirgin ölçüde azaltmakta ve prognozu etkilemektedir. Majör kardiyak defekt
veya kromozomal bozukluk varlığı mortaliteyi anlamlı derecede artırmaktadır. Bu
nedenle KDH olgularında prenatal dönemde kapsamlı genetik analiz, fetal
ekokardiyografi ve sistemik değerlendirme yapılması, hastalığın klinik seyrinin
öngörülmesi ve uygun tedavi stratejilerinin belirlenmesi açısından büyük önem
taşır.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
