Karın Ağrısı İle Prezente Olan Familyal Hipobetalipoproteinemi Olgu Sunumu
Anahtar Kelimeler
Abetalipoproteinemi; nadir görülen serum
lipit değerlerinin düşüklüğü ile karakterize çocukluk çağında büyüme gelişme
geriliği, steatore semptomları ile karşımıza çıkmakta olup, yetişkin dönemde
ise hepatosetatoz, nörolojik semptomlar (ataksi), kanama diatezi ve
malabsorbsiyon bulguları ile karakterize genetik geçişli bir hastalıktır.
Hastaların taşıdığı genetik mutasyona göre hastalık şiddeti değişkenlik
göstermektedir.22 yaşında karın ağrısı ve ishal şikayeti ile prezente olan olgumuz yapılan tetkiklerinde serum total
kolesterol ve LDL kolesterol seviyeleri
düşük saptanmış olup genetik tetkikleri incelenerek Familyal
hipobetalipoproteinemi (FBHL) tanısı almıştır. Nadir görülen FHBL hastalığının
klinik özelliklerinin taşıyan olgumuzun literatüre katkı sağlayacağını
düşünmekteyiz.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
