Hiperekojen Bağırsak İzlenen Vakalarda Metabolik Hastalıkların Ayırıcı Tanıda Önemi: Sistinüri Olgusu
Anahtar Kelimeler
Fetal hiperekojen bağırsak, çeşitli patolojik ve fizyolojik durumlarla
ilişkili olabilen, heterojen bir ultrasonografik bulgudur. Her ne kadar en sık
kromozomal anöploidiler, intrauterin enfeksiyonlar ve kistik fibrozis ile
ilişkilendirilse de, nadiren sistinüri gibi metabolik hastalıkların da erken
bir göstergesi olabilir. Sistinüri otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir
kalıtsal hastalıktır. Sistin reabsorbsiyonunun bozulmasına bağlı sistin
taşlarının oluşumuna yol açarak tekrarlayan enfeksiyon ve renal yetmezliğe
ilerleyebilmektedir. Bu olgumuzda antenatal dönemde tespit edilen hiperkojen
bağırsak bulgusunun, metabolik hastalık öyküsünün sorgulanması sayesinde
sistinüri tanısı alarak, postnatal erken tanı ve tedaviye katkısını sunmayı
amaçladık.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
