Bu makalede, gebelik sırasında trombofililerin önemi ve etkileri üzerinde durulmaktadır. Trombofililer, koagülasyon sürecinde rol alan proteinlerin kalıtsal veya edinsel defektleri sonucu ortaya çıkan durumlardır. Bu durumlar hiperkoagülabiliteye ve tekrarlayan venöz tromboemboliye neden olabilir. Beyaz Avrupalıların yaklaşık %15'inde görülen trombofililer, gebelik süresince oluşan tromboembolik hastalıkların yaklaşık %50'sinden sorumludur. Gebelik sırasında pıhtılaşma faktörlerinde meydana gelen değişiklikler, hiperkoagülabiliteye yatkınlık oluşturur. Bu değişiklikler arasında protein S ve protein C aktivitelerinde azalma, fibrinojen ve faktör II, VII, VIII ve X artışı, trombin ile aktive olabilen fibrinolitik inhibitör ve plazminojen aktivatör inhibitör seviyelerinin artması bulunur. Kalıtsal trombofililer arasında en yaygın olanlar faktör V Leiden mutasyonu ve protrombin G20210A gen mutasyonudur. Faktör V Leiden mutasyonu, pıhtılaşma kaskadındaki faktör V proteinindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve tromboza yatkınlık oluşturur. Bu durumun en yaygın klinik belirtisi venöz tromboembolizmdir. Faktör V Leiden mutasyonu olan bireylerde arteriyel tromboembolizm riski düşüktür. Gebelik sırasında mutant Faktör V geninin tanısı genetik test veya fonksiyonel bir koagülasyon testi ile konulabilir. Bu testler genellikle Faktör V Leiden mutasyonunu doğru bir şekilde tespit eder.(AI)