Herediter Jinekolojik Kanserlerde Genetik Danışmanlık
Anahtar Kelimeler
Herediter (Kalıtsal) kanserler, bir ya da daha fazla gendeki
kalıtsal mutasyonların neden olduğu genellikle erken yaşta ortaya çıkan ailenin
aynı tarafında birden fazla akrabayı etkileyen belirli kanser türlerine genetik
yatkınlık şeklinde tanımlanmaktadır. Herediter kanserlerin bazı türleri
jinekolojik kanserlerle ilişkili olduğundan kadınları olumsuz etkilemektedir.
Jinekolojik kanserlerle ilişkili olan en yaygın kalıtsal kanser türleri;
Herediter meme-over kanseri, Ailesel over kanseri, Lynch sendromu, Cowden
sendromu, Li-Fraumeni Sendromu, Peutz-Jegers sendromu’dur. Bu kanserlerin çoğu otozomal
dominant kalıtıldığı için gelecek nesile aktarım riski %50’dir. Herediter
kanserlerin yüksek risk taşıması ve kalıtım yoluyla sonraki nesillere aktarımı
nedeniyle erken dönemde belirlenmesi ve genetik danışmanlığı büyük önem
taşımaktadır. Genetik danışmanlıkta öncelikli olarak kapsamlı pedigri (soy
ağacı diyagramı) incelemesi ile kadının bireysel kanser riski, genetik test seçenekleri,
mutasyon riski, pozitif/negatif test sonuçları, genetik testin sınırları, sonuç
alınamama durumları, olası ya da mevcut mutasyonun gelecek nesile kalıtılma
riski, sonuçlarının olası psikososyal etkileri, test sonuçlarını risk altındaki
aile üyeleri ile paylaşımının önemi ve bireysel riske dayalı inceleme ve
korunma seçenekleri konularında aydınlatılması ve genetik test için
bilgilendirilmiş onam alınması gerekmektedir. Mutasyon saptanan kadınların risk
azaltıcı koruyucu spesifik yaklaşımlar, bireyselleştirilmiş hedefe yönelik
tedavi ve cerrahi açısından erken dönemde ilgili branşa yönlendirilmesi gerekmektedir.
Bu nedenle herediter kanser risk değerlendirmesi, ailede hangi yaşta ve nasıl ortaya
çıktığı, bazı kanser türlerini geliştirme riski artmış olan kadınların ve
ailelerinin belirlenmesinde oldukça önemlidir. Nitekim Amerikan Jinekoloji ve
Obstetrik Derneği (ACOG-American Collage of Obstetricians
&Gynecologists) kalıtsal kanser risk değerlendirmesi yapılmasını, aile
öyküsünün kapsamlı alınmasını ve kalıtsal jinekolojik kanserlere yönelik eğitim
ve genetik danışmanlık verilmesini önermektedir. Bu doğrultuda herediter jinekolojik
kanser yatkınlığı olan kadınların tespit edilmesiyle erken dönemde risk azaltıcı
koruyucu spesifik tedavilere erişimlerinin sağlanacağı ve kadınların sağ kalım
yaşam sürelerinin uzayacağı öngörülmektedir.
Atıf Sayısı :