Hastalıklar üzerindeki genetik
kontrolün yelpazesi, sadece genetikten sadece çevresele doğru değişir ve bazı
hastalıklar hem genlerin hem de çevresel faktörlerin riski etkilediği orta
aralığa düşer. Genetik Epidemiyoloji hastalıkların oluşumunda genetik
faktörlerin etkisini inceleyen epidemiyoloji disiplinidir. Bu epidemiyoloji
disiplini insanlardaki fenotipik çeşitliliğin genotiple ilişkisini belirlemede
önemlidir ve genetik faktörlerin ailesel olsun ya da olmasın hastalıklar
üzerindeki etkileri incelenir. Genetik epidemiyolojik çalışmalar genelde
pozitif aile geçmişi öyküsü ile başlar. İlk çalışmalarda genetik hipotezi
desteklemek ve akrabaların risk durumunu belirlemek amaçlanır. Ailesel
kümelenmeyi araştırmak için soyağaçlarında ayrışma analizi yapılabilir. Burada
amaç fenotipi etkileyen bir ana genin olup olmadığını belirlemektir. Hastalık
oluşumuna dair genetik faktör olduğu konusunda yeterince kanıt varsa bir
sonraki adım geni ve genin etkisini tanımlamaktır. Araştırmalarda iki tür
yaklaşım vardır: birincisi tüm genomu aramak ikincisi aday genleri
araştırmaktır. Vaka-kontrol, kesitsel ve kohort araştırma tiplerinin her biri
genetik epidemiyoloji çalışmalarında kullanılabilir. Sadece vaka, vaka-ebeveyn,
ya da etkilenmiş kardeşler-akraba çiftleri çalışma tipleri olarak seçilebilir.
Genetik ilerlemeleri ve genetik belirteçleri epidemiyolojik çalışmalara dâhil
etmek, yüksek riskli alt grupları belirlemede ve terapileri bireye özgü hale
getirmede, gelecekte hastalık önlemeyi
iyileştirmede giderek daha değerli hale gelmektedir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
