Günümüzde prenatal genetik hastalık tarama testleri, anne karnındaki bebeğin sağlık durumu ve gelişimi hakkında bilgi almak için kullanılmaktadır. Görüntüleme teknolojilerindeki ve laboratuvar alanındaki gelişmeler sayesinde, birçok hastalık anne karnında iken tanı konulabilmekte ve bebeğin geleceği ile ilgili planlama yapma imkanı sunmaktadır. Embriyo ve fetüsün anatomik olarak değerlendirilmesi ve anatomik patolojilerin saptanması için görüntüleme yöntemleri kullanılmaktadır. Aneuploidilerin saptanması da prenatal tarama testlerinin önemli bir konusudur. Noninvaziv testler arasında fetal noninvaziv görüntüleme, ultrasonografik değerlendirme, magnetik rezonans görüntüleme, röntgenogram, biyokimyasal tarama testleri ve maternal serumda yapılan testler bulunmaktadır. İnvaziv testler ise fetal invaziv görüntüleme, embriyoskopi, fetoskopi, fetal doku örnekleri elde ederek genetik ve moleküler çalışmalar, koryon villüs doku örneklemesi, amniyosentez, kordosentez, organ ve doku biyopsileri ve preimplantasyon genetik tanı gibi yöntemleri içermektedir. Fetal ultrasonografi ise ilk trimester ve ikinci trimesterde yapılan genetik sonogram ile anöploidi riskini artıran yapısal anomalilerin, soft markerların ve biyometrik özelliklerin değerlendirilmesini sağlamaktadır.(AI)