Bu bölümde, fetal anomali tarama testlerinin önemi ve anöploidi hakkında bilgi verilmektedir. Anöploidi, bir hücrede dengesiz bir kromozom sayısına yol açarak bir veya daha fazla ekstra veya eksik kromozoma sahip olma durumudur. Kromozomal anormallikler, canlı doğumların yaklaşık %1'inde meydana gelirken, gebelikte daha yüksek bir prevalansa sahiptir. Fetal anöploidi riskini artıran faktörler arasında anne yaşı, önceki anöploid fetüs öyküsü ve fetal anomaliler bulunmaktadır. En yaygın anöploidiler arasında Down sendromu (trizomi 21) ve Klinefelter sendromu (47, XXY) yer almaktadır. Down sendromu vakalarının çoğunluğu kromozom 21 ayrışmasından kaynaklanırken, diğer vakalar translokasyonlar veya somatik mozaizimden kaynaklanmaktadır. Down sendromu, karakteristik yüz özellikleri, öğrenme güçlüğü, doğuştan kalp defekti gibi belirtilerle ilişkilidir ve çoğu kez canlı doğum olmaz. Anöploidi tarama işlemi, yüksek riskli ve düşük riskli grupları belirlemektedir. Pozitif tarama testi sonucuna sahip olanlara daha yüksek anöploidi riski konusunda danışmanlık yapılmalı ve tanısal test seçenekleri sunulmalıdır. Negatif tarama testi sonucuna sahip olanlara ise düşük düzeltilmiş riskleri ve düşük rezüdüel riskleri hakkında bilgi verilmelidir.(AI)