Kas-i̇skelet Sistemi Ve Hastalıklarında Güncel Genetik Özellikler
Anahtar Kelimeler
Kas-iskelet sistemi ile ilgili genetik araştırmalar sistemin
gelişimi ve hastalıkları üzerine yoğunlaşmıştır. Gelişim ile ilgili genetik araştırmalar hücre dizileme
tekniği, proteomik çalışmaları, tek hücre dizileme yöntemi hücre dizileme yöntemi, transkriptomik ve
metabolomik yöntemleri kullanılarak yapılmakta ve kas-iskelet sisteminde etkili genlerin yapısı ve diğer gen
ve proteinlerle olan etkileşimlerine odaklanmaktadır. Kas-iskelet sisteminin hastalıkları ile
ilgili olan genetik araştırmalar ise kanserler, romatoid artrit, intervertebral disk bozuklukları ve
osteoartrit üzerinde yoğunlaşmaktadır. Kas-iskelet sisteminin genetik arka planı ile ilgili yapılan
araştırmalardaki ana hedef mutasyonların hastalıklarla olan ilişkilerini açığa çıkarmaktır. Bilinen genomik mutasyonlara
ek olarak son yıllarda özellikle epigenetik mekanizmalar da araştırma konusu edilmektedir. Doğumsal
defektlerin yanında yetişkinlikte de epigenetik mekanizmalar oldukça etkili olmaktadır. Diğer
yandan elde edilmiş olan genetik verilen en sağlıklı şekilde değerlendirilmesinin sağlanması gerek tanı
gerekse de tedavide etkili olarak kullanılması amacıyla biyoinformatik yönden de kapsamlı araştırmaların
gelecekte yapılması gerekmektedir.
Atıf Sayısı :