İnfertilite, erkek, kadın veya her ikisini etkileyen bir hastalıktır. İnfertilite vakalarının yaklaşık %10-20'sinde herhangi bir neden belirlenemez ve bu durum idiyopatik infertilite olarak adlandırılır. İnfertiliteye genetik faktörler de neden olabilir ve bu faktörler erkek infertilitesinin en az %15'inden sorumludur. Genetik testlerin gelişmesiyle birlikte, infertilite nedenlerinin genetik temeli daha iyi anlaşılmaktadır. Erkek infertilitesinin kromozomal nedenleri araştırılmış ve yapılan bir çalışmada, infertil erkeklerin %8,2'sinde çeşitli kromozomal anormallikler tespit edilmiştir. En yaygın anöploidi ise 47,XXY (Klinefelter sendromu) olarak belirlenmiştir. Klinefelter sendromu, normal bir erkek karyotipinde bir veya daha fazla fazladan X kromozomunun varlığıyla karakterizedir. Bu sendrom, azospermi hastalarının %14'ünü oluşturur. Klinefelter sendromu olan erkeklerde atrofik testis ve FSH ve LH seviyelerinde artış görülür. Bu sendromun tüm erkeklerinde spermatogenezde sorunlar yaşanır ve çoğunda azospermi görülür. Genetik nedenlerin infertilite üzerindeki etkisi, üreme sağlığı ve çocukların genel sağlığı üzerinde önemli bir etkiye sahiptir. Bu nedenle, infertilite vakalarında genetik testlerin yapılması önemlidir.(AI)