Ailesel Geçişli Nörofibromatozis Tip 2 Sendromu, Olgu Sunumu
Anahtar Kelimeler
Nörofibromatozis Tip 2 (NF2), genetik yapısı ve klinik
özellikleri açısından değişken seyreden, sinir sistemi tümörleri ile
karakterize nadir bir hastalıktır. Özellikle vestibüler schwannomlarla
bağlantılı olarak işitme kaybı, denge sorunları ve nörolojik semptomlarla
kendini gösterir. Hastalığın seyri, semptomların başladığı yaş ve bu
semptomların şiddetiyle yakından ilişkilidir. Erken yaşta semptomların
başlaması genellikle daha kötü bir prognoza işaret ederken, genetik mutasyonlar
hastalığın fenotipik özelliklerini etkiler. Cerrahi ve işitsel rehabilitasyon
alanındaki gelişmelere rağmen, tüm hastalarda tam iyileşme sağlanamayabilir.
NF2’nin genetik özellikleri ve hastalığın gidişatını etkileyen unsurlar üzerine
yapılacak daha fazla araştırma, kişiye özel tedavi yaklaşımlarının
geliştirilmesi açısından kritik öneme sahiptir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
