Otizm
spektrum bozukluğu (OSB), gün geçtikçe artan prevalansıyla, yeni neslin
pandemisi halini almıştır. Amerika Birleşik Devletleri Hastalık Kontrol ve
Korunma Merkezleri (CDC), son çalışmasında OSB sıklığının 1/36 olarak tespit
edildiğini açıklamıştır (2023 Community Report on Autism, CDC). Böylesine sık
görülen bir bozuklukta erken tanının en önemli prognostik faktörlerden biri
olması; olguların erken dönemde tanınması, rehabilitasyon ve tedavi
yaklaşımlarına dahil edilmesinin önemini vurgulamaktadır. OSB
bulguları, bazı genetik hastalıkların kliniğinde de görülebilmektedir. Rett
Sendromu MECP2 gen mutasyonu ile ilişkili, kliniğinde otizm bulgularını
barındıran genetik bir sendromdur. Bu bölümde
OSB bulgularıyla başvuran, tanısal çalışmalar sonucunda Rett Sendromu tanısı
alan bir olgu paylaşılmıştır.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
