Lafora Hastalığı; Tanı, Ayırıcı Tanı Ve Güncel Tedavi Yaklaşımları
Anahtar Kelimeler
Lafora hastalığı nadir görülen, otozomal resesif
geçişli kalıtsal bir hastalık olup tedaviye dirençli epileptik nöbetler
miyoklonus ve ilerleyici nörolojik bozulma ile karakterize ölümcül bir
hastalıktır. Hastalık EPM2A (laforin) ve EPM2B (malin) genlerindeki mutasyona
bağlı oluşur. Lafora cisimleri olarak adlandırılan anormal yapıdaki glikojenin
dokularda birikimi hastalığın asıl temelini oluşturur. Hastalık genellikle geç
çocukluk veya erken ergenlik döneminde epileptik nöbetler ile ortaya çıkar ve
zamanla tedaviye dirençli miyoklonuslar, ve davranış değişiklikleri,
nöropsikiyatrik semptomlar, dirençli status epileptikus gelişir ve zaman içinde
solunum yetmezliğine bağlı ölüm görülür. Lafora hastalığının kesin bir tedavisi
yoktur, hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak bazı tedavi yöntemleri üzerinde
deneysel çalışmalar devam etmektedir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
