Lafora Hastalığı; Tanı, Ayırıcı Tanı Ve Güncel Tedavi Yaklaşımları

Yazar: Hatice Gamze Poyrazoğlu
Yayın Yılı: 2024
Sayfa Aralığı : 367-372
Kitap Dili : Türkçe

Anahtar Kelimeler

Lafora Hastalığı Tanı

Lafora hastalığı nadir görülen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olup tedaviye dirençli epileptik nöbetler miyoklonus ve ilerleyici nörolojik bozulma ile karakterize ölümcül bir hastalıktır. Hastalık EPM2A (laforin) ve EPM2B (malin) genlerindeki mutasyona bağlı oluşur. Lafora cisimleri olarak adlandırılan anormal yapıdaki glikojenin dokularda birikimi hastalığın asıl temelini oluşturur. Hastalık genellikle geç çocukluk veya erken ergenlik döneminde epileptik nöbetler ile ortaya çıkar ve zamanla tedaviye dirençli miyoklonuslar, ve davranış değişiklikleri, nöropsikiyatrik semptomlar, dirençli status epileptikus gelişir ve zaman içinde solunum yetmezliğine bağlı ölüm görülür. Lafora hastalığının kesin bir tedavisi yoktur, hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak bazı tedavi yöntemleri üzerinde deneysel çalışmalar devam etmektedir.

Kitap Adı: Canpolat, Temel Pediatrik Epilepsi
Editor: Mehmet Canpolat
ISBN: 978-625-399-879-0
Yayın Yılı: 2024
Sayfa Sayısı: 840
DOI: 10.37609/akya.3122
Kitap Dili : Türkçe
Kitaba Git
Bölüm Adı Yazar Adı Detay
Epilepsinin Tanım Ve Tarihçesi Yiğithan Güzin, Aycan Ünalp Bölümü Görüntüle
Epilepsinin Epidemiyolojisi Semra Büyükkorkmaz Öztürk, Müge Ayanoğlu Bölümü Görüntüle
Epilepsinin Etiyolojisi Ve Risk Faktörleri Fatma Hancı, Mehmet Canpolat Bölümü Görüntüle
Epileptogenezis Ve Epilepsinin Patofizyolojisi Esma Şengenç, Sema Saltık Bölümü Görüntüle
Epilepsi Genetiği Hatice Hilal Kırkgöz, Aycan Ünalp Bölümü Görüntüle
Epilepsi Ve Epilepsi Sendromlarının Sınıflandırılması Burcu Karakayalı, Dilşad Türkdoğan Bölümü Görüntüle
Ilae 2022 Epilepsi Sendromlarının Tanımı Ve Sınıflandırması Raporu: Epilepsi Sendromlarının Tanı Kriterleri Fatma Hancı, Mehmet Canpolat Bölümü Görüntüle
Nöbet Semiyolojisi, İktal Lateralize & Lokalize Edici Bulgular Tuğba Hirfanoğlu Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Jeneralize Nöbet Ve Epilepsileri Özgür Duman, Şakir Genç, Mehmet Fatih Bütün Bölümü Görüntüle
Fokal – Multifokal Nöbetler Ve Yapısal Epilepsiler Nesibe Gevher Eroğlu Ertuğrul, Güzide Turanlı Bölümü Görüntüle
Yenidoğan Dönemi Konvülziyonları Ve Epilepsileri Dilara Ece Toprak, Tuğçe İnce, Sarenur Gökben Bölümü Görüntüle
Kendini Sınırlayan Ailevi İnfantil Epilepsi (Selie) Gülen Gül Mert Bölümü Görüntüle
Erken İnfantil Gelişimsel Ve Epileptik Ensefalopati (Ei̇gee) Yavuz Ataş, Hasan Tekgül Bölümü Görüntüle
İnfantil Miyoklonik Epilepsi Seda Sönmez Kurukaya, Serhat Güler Bölümü Görüntüle
Etiyolojiye Spesifik Epilepsi Sendromları Hande Gazeteci Tekin, Pakize Karaoğlu, Ayşe Tosun Bölümü Görüntüle
Gefs+ Genetik Epilepsi Febril Nöbet Artı Ünal Akça Bölümü Görüntüle
Erken İnfantil Epileptik Spazm Sendromu (Iess) (West Sendromu Ve Diğer Epileptik Spazmlar) Gül Demet Kaya Özçora, Sefer Kumandaş Bölümü Görüntüle
Yer Değiştiren (Gezici) Fokal Nöbetlerle Olan İnfantil Epilepsi (Eimfs) Cahide Bulut Arslan Bölümü Görüntüle
Dravet Sendromu Ayten Güleç, Hakan Gümüş Bölümü Görüntüle
Miyoklonik-atonik Epilepsi (Doose Sendromu) Sedef Terzioğlu Öztürk, Cengiz Dilber Bölümü Görüntüle
Otonomik Nöbetlerle Kendini Sınırlayan Epilepsi (Seleas) (Panayiotopoulos Sendromu) Leman Tekin Orgun, Bülent Kara Bölümü Görüntüle
Sentrotemporal Dikenli Kendini Sınırlayan Epilepsi (Selects) Ekrem Emre Yılmaz, Mutluay Arslan Bölümü Görüntüle
Uyku İlişkili Hipermotor Epilepsi Alev Elçi Karaduman, Ebru Arhan Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağında Görsel Oksipital Epilepsi (Cove) (Gastaut Sendromu) Ergin Atasoy Bölümü Görüntüle
İdiyopatik Fotosensitif Oksipital Lob Epilepsi (Ifole) Hülya İnce Bölümü Görüntüle
Lennox Gastaut Sendromu Neslihan Çelikoğlu, Hüseyin Per Bölümü Görüntüle
Uykuda Diken Dalga Aktivasyonu Ile Birlikte Gelişimsel Ve/veya Epileptik Ensefalopatiler Pınar Özkan Kart, Ali Cansu Bölümü Görüntüle
Absans Epilepsiler Özgür Duman, Mehpare Sarı Yanartaş, Sait Açık Bölümü Görüntüle
Juvenil Miyoklonik Epilepsi Serdar Pekuz, Aycan Ünalp Bölümü Görüntüle
Tonik–klonik Nöbetlerle Birlikte Olan İdiyopatik Jeneralize Epilepsi Sendromu Ayşe Doğan, Mustafa Çalık Bölümü Görüntüle
İşitsel Özellikli Epilepsiler Bilge Özgör, Gül Yücel Bölümü Görüntüle
Değişken Odaklı Familyal Fokal Epilepsi (Çocukluktan Erişkin Döneme Kadar) Sibğatullah Ali Orak, Çisil Çerçi Kubur, Muzaffer Polat Bölümü Görüntüle
Ailevi Mezial Temporal Lob Epilepsisi Pakize Cennetoğlu, Peren Perk Yücel, İhsan Kafadar Bölümü Görüntüle
Lafora Hastalığı; Tanı, Ayırıcı Tanı Ve Güncel Tedavi Yaklaşımları Hatice Gamze Poyrazoğlu Bölümü Görüntüle
Refleks Epilepsiler Ve Refleks Epilepsi Sendromları Yılmaz Zindar, Hüseyin Kılıç Bölümü Görüntüle
Metabolik Epilepsiler Özlem Ünal Uzun Bölümü Görüntüle
Kazanılmış Epilepsiler Serkan Kırık Bölümü Görüntüle
Rasmussen Sendromu Ayşe Aysima Özçelik Bölümü Görüntüle
Hemikonvülziyon Hemipleji Epilepsi Sendromu Pınar Yavuz, Ceren Günbey Bölümü Görüntüle
Hipokampal Sklerozlu Mezial Temporal Lob Epilepsisi Merve Çakmak, Peren Perk Yücel, İhsan Kafadar Bölümü Görüntüle
Otoimmun Epilepsiler İsmail Solmaz, Bahadır Konuşkan Bölümü Görüntüle
Epilepside Tanısal Yaklaşım İsmail Hakkı Akbeyaz, Dilşad Türkdoğan Bölümü Görüntüle
Epilepside Nörogörüntüleme Teknikleri Fadime Güven Bölümü Görüntüle
Epilepsi Tedavisinin Temel İlkeleri, Antinöbet Tedavi Başlama - Kesme Prensipleri Recep Kamil Kılıç, Tuğba Hirfanoğlu Bölümü Görüntüle
Geçmişten Geleceğe Epilepsi Tedavisinde Antinöbet İlaçlar Recep Kamil Kılıç, Tuğba Hirfanoğlu Bölümü Görüntüle
Epilepsilerde İmmunmodülatuar Tedavi Seçenekleri İsmail Solmaz Bölümü Görüntüle
Epilepsi Tedavisinde Medikal Ketojenik Diyet Tayyar Tayfun, Fırat Can, Aycan Ünalp Bölümü Görüntüle
Pediatrik Epilepsi Cerrahisi Için Hasta Seçimi Ve Zamanlama Ceren Günbey, Güzide Turanlı Bölümü Görüntüle
Yüzey Elektrotları İle Uzun Süreli Video-eeg Monitorizasyonu Tuğba Hirfanoğlu Bölümü Görüntüle
Epilepsi Cerrahisinde Radyolojik Görüntüleme Rahşan Göçmen Bölümü Görüntüle
Epilepsi Cerrahisine Hazırlıkta İlk Aşama Ve Non-i̇nvazif Tetkiklerle Değerlendirme-nükleer Tıp Eser Lay Ergün, Bilge Volkan-salancı Bölümü Görüntüle
İleri Noninvazif Değerlendirme Teknikleri: Magnetoensefalografi Ve Transkranial Magnetik Stimülasyon Tuğba Hirfanoğlu Bölümü Görüntüle
Pediatrik Epilepsi Cerrahisinde Nöropsikolojik Değerlendirme Emel Erdoğan Bakar Bölümü Görüntüle
İnvaziv Elektrotlar Ile Monitorizasyon Ülkühan Öztoprak, Dilek Yalnızoğlu Bölümü Görüntüle
Çocuklarda İnvazif Elektrotlarla Kortikal Stimülasyon Ve Haritalama Ülkühan Öztoprak, Dilek Yalnızoğlu Bölümü Görüntüle
Epilepsi Cerrahisi Teknikleri Dicle Karakaya, Burçak Bilginer Bölümü Görüntüle
Nörostimülasyon Ceren Günbey, Meral Topçu Bölümü Görüntüle
Febril Konvülziyon Dilek Türkmen, Mehmet Canpolat Bölümü Görüntüle
Status Epileptikus Mücahid Besnek, Mehmet Canpolat Bölümü Görüntüle
Febril Status Epileptikus Mehpare Sarı Yanartaş, Şenay Haspolat Bölümü Görüntüle
Yeni Başlangıçlı Dirençli Status Epileptikus (Norse) Ve Febril Enfeksiyonla İlişkili Epilepsi Sendromu (Fi̇res) Nurşah Yeniay Süt, Ömer Bektaş Bölümü Görüntüle
Yenidoğanda Status Epileptikus Burçin Nazlı Karacabey, Edibe Pembegül Yıldız Bölümü Görüntüle
Nonkonvulsif Status Epileptikus Furkan Donbaloğlu, Chakan Tsakir, Özgür Duman Bölümü Görüntüle
Non-epileptik Paroksismal Olaylar Fatma Hancı, Mehmet Canpolat Bölümü Görüntüle
Psikojenik Epileptik Olmayan Nöbetler (Pnen) Ahmet Kırmacı, Esra Demirci, Sevgi Özmen Bölümü Görüntüle
Epilepsi Ayırıcı Tanısında Munchausen By Proxy Sendromu (Bir Başkasına Yüklenen Yapay Bozukluk) Melih Uğur Karaarslan, Ayla Uzun Çiçek Bölümü Görüntüle
Senkop Ve Ayırıcı Tanısı Ali Baykan, Erhan Sönmez Bölümü Görüntüle
Epilepside Yaşam Kalitesi Komorbite Ve Mortalite Sevgi Çıraklı Bölümü Görüntüle
Epilepside Nöropsikiyatrik Ve Nörogelişimsel Bozukluklar Semiha Dursun, Leyla Seviçin, Esra Demirci Bölümü Görüntüle
Uyku Ve Epilepsi Dilek Çavuşoğlu, F. Müjgan Sönmez Bölümü Görüntüle
Pediatrik Epilepsi Için İlaç Rehberi Mücahid Besnek, Ayten Güleç, Mehmet Canpolat Bölümü Görüntüle

Atıf Sayısı :