Dravet Sendromu, sodyum kanalı alfa 1 alt ünite geni SCN1A'daki mutasyonlarla ilişkili, bebeklik döneminde başlayan şiddetli bir epileptik ensefalopatidir. Genellikle boğmaca aşısı gibi tetikleyicilerle ilişkilendirilen klonik jeneralize veya fokal nöbetlerle karakterizedir. Çocuklarda bilişsel ve davranışsal bozukluklara neden olur. Tedavide, antiepileptik ilaçlar, diyet tedavileri ve nadiren cerrahi seçenekler kullanılır. Özellikle valproat, klobazam ve stiripentol kombinasyonunun yaygın olarak kullanıldığı tedavi rejimleri bulunmaktadır. Aşı sonrası nöbetler gözlenebilir, bu nedenle aşıların dikkatli bir şekilde takip edilmesi önemlidir. Dravet Sendromu'nun yönetimi, multidisipliner bir yaklaşımı gerektirir. Hastaların özelliklerine ve semptomlarına özgü tedavi planları oluşturulmalıdır. Bu sendromun etkili bir şekilde yönetilmesi, hastaların yaşam kalitesini artırmak için kritiktir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
