Cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB), kromozomal, gonadal ve fenotipik yapıların birbiriyle uyumsuz olduğu doğuştan durumları ifade eder. Bu bozuklukların nedenleri arasında ürogenital sistem gelişimi, gonad oluşumu ve testis veya yumurtalık farklılaşmasını düzenleyen gen mutasyonları yer alır. CGB, gebeliğin ilk trimesterinde genetik veya çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkar ve yaklaşık olarak 250-5500 doğumda 1 oranında görülür. Bu bozukluklar, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gecikmiş puberte, amenore, virilizasyon sorunları, infertilite, erken menopoz, kanser riski, cinsel kimlik gelişimi sorunları ve hormonal bozukluklar gibi birçok soruna yol açabilir. Ayrıca, zamanında ve etkili müdahale edilmediğinde adrenal yetmezlik gibi sistemik rahatsızlıklar da gelişebilir. Yenidoğanlarda cinsiyet tayini önemlidir ve dış ve iç genital organların anormal gelişimi cinsiyet tayinini zorlaştırır. Cinsiyet tayini için multidisipliner bir ekip yaklaşımı gereklidir. CGB'nin tanısında öncelikle yenidoğanın sağlığını tehlikeye atan riskler araştırılmalıdır. Sonrasında kromozom analizleri, hormon seviyeleri ve etiyolojik faktörler hızlıca belirlenmelidir. Ancak, cinsiyet gelişim bozukluğunun tedavisinde cinsiyet seçiminde acele edilmemelidir. Normal cinsiyet gelişimini anlamak, cinsiyet gelişim bozukluklarını anlamak için önemlidir. Bu nedenle, bu bölümde normal cinsiyet gelişiminin fizyolojisi, ardından cinsiyet gelişim bozukluklarının fizyopatolojisi ve sınıflandırması hakkında bilgi verilmiştir.(AI)