Konjenital diafragma hernisi (CDH), diafragmanın gelişimsel bir defekti olup, karın organlarının göğüs boşluğuna fıtıklaşmasına neden olur. Bu defekt cerrahi müdahale ile düzeltilebilir. Bununla birlikte, fıtıklaşma in-utero dönemde başlarsa, solunum sistemi gelişimini bozar. Bu nedenle, pulmoner hipoplazi ve pulmoner hipertansiyon ortaya çıkabilir. CDH hastalarının yüksek bir oranı, bu defektle ilişkili ek anomalilere sahiptir, böylece kromozomal anomaliler, diğer organ sistemlerinde büyük yapısal malformasyonlar ve/veya tek gen bozuklukları gibi.CDH'nin patogenezi, post-fertilizasyon döneminin dördüncü ile onuncu haftaları arasındaki normal plevroperitoneal kıvrım kapanmasındaki bir defektin ana patolojik mekanizmasıdır. Bu durum normal akciğer gelişim sürecini bozar ve bronkiyoların dallanma miktarını azaltır, pulmoner arter ağacının kısaltılmış ve aşırı kaslılaşmış şekilde oluşmasına neden olur, bu da pulmoner damarların lümeninde azalma ve daralmaya, vasküler yapıların yeniden şekillenmesine ve damarların ayarlanmış vazoreaktivitesi nedeniyle daralmaya yol açar. Lümen kesit alanındaki azalma, pulmoner direncin artmasına neden olur.Bu defektin normal diyafram kapanmasındaki nedeni belirsizdir. Kalıtsal ve/veya çevresel maruziyetler, diyaframın ve diğer somatik yapıların gelişimi sırasında mezenkimal hücrelerin anormal diferansiyasyonu için neden olabilir. CDH vakalarının çoğu etiyolojisi bulunamayan sporadik vakalardır, ancak otosomal resesif, otosomal dominant ve X'e bağlı kalıtılan vakaların bildirildiği bazı raporlar vardır. CDH ile ilişkili olabilecek olası çevresel etiyolojiler arasında A vitamini eksikliği, talidomid, antikonvülsanlar ve kinin maruziyeti bulunur.CDH için en yaygın kullanılan sınıflandırma, diyaframdaki defektli bölgenin anatomik konumudur. Posterolateral veya Bochdalek (19. yüzyıldan sonra Çek anatomist Vincent Bochdalek'in adından türetilmiştir) herniler sağ taraflı veya bilateral olabilir, bu tür hernilerin en yaygın görüldüğü yer sol taraftır. Diafragma agenezi, kaslı diaframın tam gelişim başarısızlığıdır ve 250.000 doğumda 1 bireyi etkileyen nadir bir defektir. Hiatal herniler (HH) veya merkezi retrosternal bölgede bulunan Morgagni hernileri ile ilişkili daha hafif hastalıklardan tamamen farklı bir patofizyoloji ve klinik spektruma sahiptir.CDH ortalama olarak 10.000 canlı doğumda 1 ila 4 arasında görülür. 31 Avrupa kayıt bölgesinde 29 yıl boyunca yapılan veri analizi, toplam CDH prevalansının 10.000 canlı doğumda 2.3 ve izole CDH'nin 10.000 canlı doğumda 1.6 olduğunu göstermektedir. Ayrıca, bu istatistiklere dahil edilmeyen gebelik sonlandırmaları ve ölü doğumlar, bir çalışmada CDH vakalarının %30'unu oluşturmuştur.Çoğu çalışmada cinsiyetle ilişkili bir ilişki gözlenmemesine rağmen, en az bir çalışmada t(AI)