Venöz tromboembolizm (VTE), bacaklarda derin ven trombozu (DVT) ve akciğer embolisi (PE) gibi klinik bulgularla ortaya çıkan bir hastalıktır. VTE, ölüm, tekrarlama, post-trombotik sendrom ve antikoagülan tedaviye bağlı kanama gibi ciddi sonuçlara yol açabilir. VTE'nin genetik ve çevresel risk faktörleri vardır ve genetik faktörlerin hastalığın gelişiminde önemli bir rol oynadığı bilinmektedir. Aile ve ikiz çalışmaları, VTE'nin kalıtsal olduğunu ve genetik faktörlerin hastalığın gelişiminde %50-60 oranında etkili olduğunu göstermektedir. Genetik risk faktörleri arasında antitrombin, protein C, protein S, faktör V Leiden ve protrombin mutasyonu gibi mutasyonlar yer alır. Bu mutasyonlar, tromboz riskini artırarak VTE'nin gelişimine katkıda bulunur. Bunun yanı sıra, fibrinolitik sistem genlerini etkileyen faktörler de VTE riskini etkileyebilir. Antitrombin eksikliği, VTE'nin nadir görülen kalıtsal bir formudur ve antitrombin genindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar. Antitrombin eksikliği olan bireyler, normal bireylere kıyasla daha yüksek bir VTE riskine sahiptir. Bu nedenle, VTE'nin genetik risk faktörlerinin belirlenmesi ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesi önemlidir.(AI)