21 Hidroksilaz Enzim Eksikliğine Bağlı Gelişen Non-klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi Olgusu

Yazar: Sedat Can Güney, Nilüfer Özdemir
Yayın Yılı: 2023
Sayfa Sayısı: 87-90
Kitap Dili : Türkçe

Anahtar Kelimeler

21 Hidroksilaz Enzim Eksikliği Non-Klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi Olgusu

Yirmi beş yaşında kadın hasta, kliniğimize adet düzensizliği, kıllanma artışı, kilo alma şikayetleri ile başvurdu. Polikistik over sendromu (PKOS) ön tanısı ile adetinin 3. gününde pelvik ultrasonografi ve hormon profili görüldü. Ultrason bulguları da PKOS tanısını desteklemekte idi. Ancak ayırıcı tanı için istenen 17-OH progesteron düzeyi 44,89 ng/mL olarak sonuçlandı. Non-klasik konjenital adrenal hiperplazi ön tanısı ile gönderilen genetik test sonucunda CYP21A2 geninde heterozigot mutasyon saptandı. Hastaya uygun tedavi başlanarak izleme alındı.
 

Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.

Atıf Sayısı :