Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu sonucu ortaya çıkan bir sinir-kas hastalığıdır. Bu hastalık, SMN1 genindeki mutasyonlar ve özellikle delesyonlar nedeniyle SMN gen ürününün yetersizliği veya işlevsizliği sonucu meydana gelir. SMA, çocukluk çağı ölümlerinin en yaygın kalıtsal nedenlerinden biridir ve görülme sıklığı 6.000-10.000 canlı doğumda 1'dir. SMN1 ve SMN2 genleri, hayatta kalma motor nöronu (SMN) proteininin yapımı için genetik bilgi sağlar. SMN1 geninden üretilen fonksiyonel SMN proteininin eksikliği, motor nöron ölümüne ve kas zayıflığına neden olur. SMN2 geni ise hastalığın şiddeti üzerinde belirleyici bir rol oynar. SMN2 geninin kopya sayısı, hastalığın şiddetini ve SMA tipini belirler. SMN2 geni tarafından üretilen SMN proteini, SMN1 gen mutasyonlarının neden olduğu protein eksikliğini gidermeye yardımcı olabilir. SMA hastalığında SMN1 ve SMN2 genleri ön planda olmakla birlikte, bazı komşu genlerin de rolü olabileceği gösterilmiştir.(AI)
Atıf Sayısı :
