Bu makalede, meme ve over kanseri hastalarında genetik testlerin kullanımı ve klinik önemi ele alınmaktadır. Kanser, genetik bir hastalık olup, tümör baskılayıcı genler, DNA onarım genleri ve proto-onkogenlerin mutasyonları sonucu gelişir. Bazı ailelerde ise bireylerde spesifik kanserlere yatkınlık çevresel faktörlere bağlı olmaksızın görülebilir. Bu ailelerde risk altındaki bireylerde tümör gelişimi daha erken yaşta ortaya çıkar ve kalıtım olasılığı %50'dir. Bu nedenle, genetik testlerin kanser tarama ve yönetiminde önemi büyüktür. Meme kanseri kadın populasyonunu etkileyen sık görülen bir kanser türüdür ve %5-10'u kalıtsal olarak görülür. BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyonları ile meme kanseri arasında güçlü bir ilişki vardır. BRCA1 mutasyon taşıyıcılarında meme kanseri riski %60-85, over kanseri riski %35-60 iken, BRCA2 mutasyon taşıyıcılarında meme kanseri riski %60-70, over kanseri riski %10-27'dir. BRCA1 veya BRCA2 mutasyonları nedeniyle oluşan meme kanserleri kalıtsal kanserlerin %30'unu oluşturur. Over kanserlerinin ise yaklaşık %23'ü kalıtsal kökenlidir. BRCA1 ve BRCA2 genleri çift iplikçi DNA hasarının onarımında rol oynar. Bu genlerin mutasyonları, homolog rekombinasyon mekanizmasının bozulmasına neden olur ve kanser riskini artırır. Bu nedenle, meme ve over kanseri hastalarında genetik testlerin kullanımı önemlidir.(AI)