Metabolizma hastalıkları genellikle endokrin düzenlenme hataları, enzim kusurları veya genetik kusurlar sonucu ortaya çıkar. Bu hastalıklar lipoproteinlerin endositoz ve ekzositozunu etkileyebilir. Enzim kusuru olan kişilerde, metabolize edilen substrat birikime uğrar ve hücre organelleri, hücre ve vücuttaki derişimi artar. Bu durum depolama hastalıklarına veya toksik etkilere neden olabilir. Ayrıca, metabolik yolların inhibe olması veya metabolitlerin eksik olması da hastalıklara yol açabilir. Metabolik hastalıklar, amino asitlerin metabolizması gibi birçok olayda rol oynar. Amino asitler proteinlerin yapı taşlarıdır ve enerji kaynağı olarak da kullanılırlar. Amino asitlerin fazla veya az oluşu, taşıyıcı kusurları veya ürenin anormal üretimi hastalıklara neden olabilir. Fenilketonüride fenilalanin tirozine çevrilemez ve bu durum plazma fenilalanin düzeyinin artmasına ve idrarda fenilpirüvatın görülmesine yol açar. Ayrıca, fenilalanin diğer amino asitlerin taşınmasını da engeller.(AI)
Atıf Sayısı :
