Orak hücre bozuklukları, hemoglobinin yapısal ve işlevsel bir formu olan hemoglobin S'in (HbS) bulunmasıyla karakterize edilen kalıtsal durumların bir grup olduğu bilinmektedir. Bu bozukluklar, orak hücre taşıyıcılığından yaşamı tehdit edici orak hücreli hastalığa kadar değişen klinik sonuçlar ortaya çıkarır. Orak hücre taşıyıcılığında, HbS geni diğer yapısal varyantların gen kodları veya talasemiye neden olan genlerle birleşerek farklı görünümler sergiler. Orak hücre bozukluklarının insidansı, Orta Afrika'da siyahlar arasında yüksekken, Batı Hint Adaları, Kuzey Amerika, Hindistan ve Akdeniz'de daha düşüktür. Patofizyolojisi, HbS molekülünün oksijenize olduğunda çözünebilir olmasına rağmen, deoksijenize olduğunda eritrositlerin biçimini bozan ve orak şeklini veren kristaller oluşturmasıyla ilgilidir. Oraklaşmış eritrositler, mikrosirkülasyonu tıkayarak doku iskemisi ve infarktlara neden olur. Orak hücre taşıyıcılığında, HbS oranı %20-40 iken, orak hücre hastalığında bu oran %95-98'dir. Laboratuvar tanısı için hemoglobin testleri kullanılırken, hemoglobin elektroforezi farklı varyantları ayırt etmek için kullanılır. Orak hücre hastalığı, akut alevlenmenin kronik hastalık tablosuna eklenmesiyle karakterizedir ve hastalığın şiddeti fetal hemoglobin seviyesine bağlıdır. Kronik hastalığın belirtileri arasında kronik hemolitik anemi, infeksiyon, kronik ağrı ve kardiyopulmoner yetmezlik bulunur.(AI)
Atıf Sayısı :
