Bu bölümde, FXI eksikliği olan hastalarda mutasyon analizinin incelendiği belirtilmektedir. FXI eksikliği ilk olarak 1953 yılında tanımlanmıştır ve genellikle Yahudi ırkında görülmektedir. FXI aktivasyonu negatif yük ile gerçekleşirken, artmış prekalikrein kreatinin ve yüksek moleküler kininojen (HK) gözlenmektedir. FXI, intrisiktif yolak üzerinde etki gösterir ve megakaryositler ve karaciğerde sentezlenir. FXI, disülfid bağlarıyla birbirine bağlı iki 80 kDa alt üniteye ayrılan 160 kDa bir glikoproteindir. Ağır zincirler, HK, trombin, trombositler, FIX ve FXII için bağlanma bölgeleri bulunan dört tekrar içerir. Hafif zincirde bir proteaz bulunmaktadır. Serin proteaz, kalsiyum, trombosit ve trombinin etkileşimiyle aktive olur. FXI'nin aktivasyonunda trombinin rolü, stabil pıhtı oluşumunu teşvik etmek ve trombin aktivasyonuyla fibrinolize karşı koruma sağlamak için \"ileri besleme döngüsü\" sonucudur. FXI, FXII veya HK tarafından aktive edilebilir ve bu durum temas aktivasyonu ve sözde intrinsik yolak olarak adlandırılır. Temas aktivasyonunun fizyolojik FXI aktivasyonunda önemli olmadığı düşünülmektedir ve bunun yerine FXI'nin aktivasyonu genellikle trombin tarafından aracılık edilir. FXI eksikliği, diğer koagülasyon faktör eksikliklerinin aksine, aşırı mukozal kanamaya eğilimli olma nedeniyle fibrinoliz ile ilişkili olabilir. FXI eksikliği ve fonksiyonel bozukluklar: Homozigot veya bileşik heterozigotlar FXI düzeyi <15 U/dL'ye sahipken, heterozigotlar 25-70 U/dL veya normal değerlere sahip olabilir. Ciddi FXI eksikliğinin dikey iletimi, FXI düzeyi ile kanama eğilimi arasında zayıf bir ilişki göstermektedir. Bu durum, farklı moleküler varyantlara bağlı olabilir, ancak faktör XI'nin antijenik ölçümlerini karşılaştıran çalışmalar, eksikliğin pıhtılaşma faktörünün azalması nedeniyle olduğunu göstermektedir. Hafif FXI eksikliğinde farklı cerrahi müdahalelerde farklı kanama riskleri bulunmaktadır. Heterozigot FXI eksikliği tanısında aPTT ve PT değerleri önemli değildir. Kanama öyküsü ve FXI plazma aktivite düzeyi tanıda önemlidir. Homozigot tip II mutasyonda, faktör XI'ye karşı antikor tespit edilme oranı %5'tir. DNA dizileme; İnsan FXI gen dizisi (GenBank AYl91837) göre, FXI geninin 15 ekzon bölgesini ve flanş sekanslarını kapsayan 13 çift primer, primer 5.0 yazılımı (PREMIER Bisooft International, Palo Alto, CA, ABD) kullanılarak tasarlandı. Dizileme sonuçları, Genbank veritabanındaki F11 gen dizisi (NG_008051.1) ile karşılaştırıldı. Mutasyon siteleri bulunduktan sonra ters dizileme ile doğrulandı.(AI)