Demiyelinizan hastalıklar, santral ve periferik sinir sisteminde aksonları saran miyelin kılıfın, konjenital veya akkiz nedenlerle yıkıma uğraması sonucu gelişen, geniş bir klinik spektruma sahip hastalıklar toplamıdır. Konjenital demiyelinizan hastalıklarda genellikle oluşmuş miyelin kılıfın hasarlanmasından ziyade, miyelin kılıfın yapım aşamasında genetik bir defekt söz konusudur. Kliniğin ortaya çıkması genelde hastalığın erken evrelerinde görülür. Adrenolökodistrofi, Metakromatik lökodistrofi, Krabbe hastalığı, Alexander hastalığı, Canavan hastalığı, Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı, Fenilketonüri bu gruba örnektir. Çoğunlukla enzim defektine bağlı gelişen hastalıklar olup tutulum yerine ve etkilenim şiddetine göre değişik klinik bulgu verebilirler. Tedavileri çok yüz güldürücü olmasa da genetik danışmanlık, erken tanı ve uygun destek tedavileri ile hastalık yönetimi mümkün olmaktadır.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
