Konjenital Hiperinsülinizmde Tanı Ve Tedavi
Anahtar Kelimeler
Konjenital hiperinsülinizm, yenidoğan ve çocuklarda şiddetli ve kalıcı hipoglisemiye neden olan bir durumdur. Bu durumda pankreastaki β hücrelerinden insülin salınımı düzensizleşir ve plazma glikoz seviyeleri düşer. Konjenital hiperinsülinizmde 12 farklı genin mutasyonları sorumludur. Bu durumda hipoglisemi nedeniyle beyin hasarı riski artar. Bu nedenle hızlı bir tanı ve tedavi önemlidir. Gelişen moleküler genetik teknikler, görüntüleme yöntemleri ve cerrahi gelişmeler, konjenital hiperinsülinizmli hastaların tanı ve tedavisini değiştirmiştir. Konjenital hiperinsülinizmin insidansı genel popülasyonda 28.000 ile 50.000 canlı doğumda 1 iken akraba evliliği yapılan popülasyonda 2700’de 1’e kadar çıkmaktadır. Konjenital hiperinsülinizmli hastaların doğum ağırlıkları genellikle fazladır ve ciddi hipoglisemi semptomları gösterirler. Tanı için laboratuvar testlerine bakılır ve insülin, C-peptit, betahidroksibutirat ve serbest yağ asitleri seviyeleri incelenir. Tedavi yöntemleri arasında diazoksit ve oktreotit gibi ilaçlar, cerrahi müdahaleler ve diyet değişiklikleri yer alır. Konjenital hiperinsülinizmli hastaların uzun vadeli prognozu, erken tanı ve tedavi ile iyileştirilebilir.(AI)
Atıf Sayısı :
