Pediatri Nöroloji Pratiğinde Genetik Testlerin Kullanımı Ve Yeni Teknolojiler
Anahtar Kelimeler
Bu bölümde, pediatrik nöroloji pratiğinde genetik testlerin kullanımı ve yeni teknolojiler üzerinde durulmaktadır. Epilepsi, otizm spektrum bozuklukları, ataksi, konjenital miyopati, kas distrofisi ve hareket bozuklukları gibi birçok nörolojik hastalıkta genetik testler rutin olarak kullanılmaktadır. Genetik tanının önemi son yıllarda artmıştır çünkü nörogenetik hastalıkların tedavi ve prognozunu belirlemek ve bir sonraki nesile aktarımını engellemek için prenatal/genetik tanı yöntemleri kullanılmaktadır. Ayrıca spinal musküler atrofi hastalığı da ulusal tarama programına dahil edilmiştir. Pediatrik nörolojide kullanılan genetik tanı yöntemleri arasında karyotip analizi, moleküler sitogenetik ve moleküler testler yer almaktadır. Yeni teknolojiler ise optik genom haritalama yöntemini içermektedir. Karyotip analizi, büyük kromozomal delesyonlar, duplikasyonlar, translokasyonlar ve kromozom sayısı ile ilişkili anomalilerin tanısında kullanılmaktadır. Moleküler sitogenetik yöntemler ise mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarının tanısında kullanılmaktadır. Yeni nesil tanı yöntemleri ise daha kısa sürede daha kapsamlı analizler yapılmasını sağlamaktadır. Bu bölümde pediatrik nöroloji pratiğinde en sık kullanılan yöntemler ve yeni teknolojiler hakkında bilgi verilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
