Bu olgu sunumunda sekiz aylık bir kız bebeğin kusma ve öksürük şikayetleriyle hastaneye başvurduğu ve yapılan muayenede hipotoni tespit edildiği belirtilmektedir. Olgunun özgeçmişi incelendiğinde prenatal döneme ait özellik olmadığı, doğumun normal seyrettiği ve yenidoğan döneminde sarılık yaşadığı ancak fototerapiye ihtiyaç duymadığı bilgileri yer almaktadır. Olgunun fizik muayenesinde ise aksiyel hipotoni, hepatosplenomegali, düşük göz teması, takipne ve retraksiyon gibi bulgular saptanmıştır. Ayrıca, derin tendon refleksleri hiperaktif, baş kontrolünün yeni başladığı ve desteksiz oturamadığı belirtilmiştir. Soy geçmişinde ise ailede nörolojik hastalık öyküsü olmadığı ancak anne ve babanın akraba olduğu bilgisi yer almaktadır. Bu bulgular doğrultusunda, olgunun bilişsel ve motor gelişiminde gerilik olduğu ve merkezi sinir sisteminin etkilendiği düşünülmektedir. Ayrıca, ailede genetik hastalık olasılığı da göz önünde bulundurulmaktadır. Bu nedenle, lizozomal depo hastalıkları, mitokondriyal hastalıklar, peroksizomal hastalıklar, yağ asidi oksidasyon defektleri gibi olası ön tanılar düşünülmektedir. Ancak, bazı tanılar uzaklaşılmış ve daha detaylı incelemeler yapılması gerekmektedir.(AI)