Bu olgu sunumunda, sekiz yaşında bir erkek çocuğunun dikkat eksikliği, hiperaktivite, el ince motor becerilerinde zayıflık ve parmak ucu yürüme gibi belirtilerle getirildiği belirtilmektedir. İki yıl önce adrenal yetmezlik tanısı konulan ve endokrinoloji bölümünde takip edilen hastanın son bir yıldır okulda dikkat eksikliği ve konsantrasyon güçlüğü yaşadığı ve ders başarısının düştüğü ifade edilmektedir. Fizik muayenede ise parmak ucu yürümesi ve hipoaktif derin tendon refleksleri saptanmıştır. Bu bulgular, merkezi sinir sisteminin etkilendiğini ve ilerleyici, nörodejeneratif bir durumla karşı karşıya olabileceğimizi düşündürmektedir. Bu nedenle, olası ön tanılar arasında lizozomal depo hastalıkları, mitokondriyal hastalıklar, peroksizomal hastalıklar, Wilson hastalığı, subakut sklerozan panensefalit (SSPE), demir birikimi ile ilişkili nörodejeneratif hastalıklar, kobalamin defektleri, lökodistrofiler, bazı üre siklus defektleri, bazı organik asidüriler, herediter spastik parapareziler ve bazı spinoserebellar ataksiler yer almaktadır. Şu ana kadar edinilen bilgilerle serebral palsi gibi statik bir durumun uzaklaşıldığı belirtilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
