Bu olgu sunumunda, 27 günlük bir kız çocuğunun göz titremeleri şikayetiyle getirildiği ve genetik ve metabolik tetkikler sonucunda takibe alındığı belirtilmektedir. Olgunun başlangıçta kendini geriye doğru atar şekilde sıçramaları olduğu ve bu durumun yaklaşık yarım saat kadar devam ettiği ifade edilmektedir. Ayrıca, nistagmusun da aralıklı olarak devam ettiği belirtilmektedir. Elektroensefalografi sonucunda ensefalopati ve epileptik bozukluk saptanan hastaya klonazepam ve okskarbazepin tedavisi uygulanmıştır. Ancak, nöbetlerin tekrarlaması üzerine prednizolon tedavisi başlanmış ve nöbetler kontrol altına alınmıştır. Fakat, prednizolon bırakıldıktan sonra nöbetlerin tekrar başladığı ve klobazam tedavisi sonrasında nöbetlerin durduğu belirtilmektedir. Olgunun fizik muayenesinde dismorfik görünüm, nistagmus, aksiyel hipotoni ve motor gelişim geriliği saptanmıştır. Bu bulguların bir araya gelmesi, olgunun ağır bir klinik tablo ile karşı karşıya olduğunu göstermektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
