Bu olgu sunumunda, on iki yaşında bir erkek çocuğunun son bir yıldır anlamsız gülme, istemsiz hareketler ve kasılmalar gibi belirtilerle getirildiği belirtilmektedir. Ayrıca, konuşma bozukluğu, içine kapanma ve kişilik değişikliği, okul başarısında azalma, yutma güçlüğü ve kilo kaybı gibi sorunlar da bulunmaktadır. Fizik muayenede ise distoni ve derin tendon reflekslerinde canlılık kaydedilmiştir. Bu bulgular, merkezi sinir sistemi tutulumunu düşündürmektedir. Olası ön tanılar arasında Wilson hastalığı, demir birikimi ile ilişkili nörodejeneratif hastalıklar, Leigh hastalığı, SSPE, lizozomal depo hastalıkları, SSS tümörleri, organik asidemiler, Huntington hastalığı ve genetik distoniler yer almaktadır. Ancak, bazı tanılar önceden dışlanmıştır. Bu nedenle, ilgili tetkiklerin yapılması önerilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
