Bu çalışmada, üç yaşında bir erkek çocuğunun motor ve bilişsel gelişiminde gerilik olduğu ve desteksiz oturamadığı, konuşamadığı ve el becerilerinin düşük olduğu belirtilmektedir. Çocuğun prenatal dönemde herhangi bir özellik olmadığı, normal bir doğumla dünyaya geldiği ve akrabalık ilişkisi olmayan sağlıklı bir ailede büyüdüğü ifade edilmektedir. Fizik muayenede ise çocuğun genel durumunun iyi olduğu, göz hareketlerinde okülomotor apraksi olduğu, el hareketlerinin koordinasyonunun bozuk olduğu ve kas gücünün eşit olduğu belirtilmektedir. Bu bulguların birlikte değerlendirilmesi sonucunda, çocuğun beyin, beyin sapı ve/veya serebellar sistemin etkilendiği bir hastalıkla karşı karşıya olabileceği düşünülmektedir. Olası ön tanılar arasında doğuştan serebral veya serebellar yapısal bozukluklar, genetik hastalıklar, serebral palsi ve lizozomal depo hastalıkları yer almaktadır. Bu nedenle, çocuğa beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapılması önerilmektedir. Yapılan incelemeler sonucunda, çocuğun serebellar vermian hipoplazi ve serebellumda kortikal sulkusların genişlemesi gibi bulguların olduğu tespit edilmiştir. Bu bulgular, çocuğun serebellar hipoplazi ile ilişkili bir hastalığa sahip olabileceğini düşündürmektedir.(AI)