Bu olgu sunumunda, dört aylık bir erkek çocuk nöbet geçirme şikayetiyle getirilmiştir. Nöbeti jeneralize tonik klonik özelliktedir ve yaklaşık 10 dakika sürmektedir. Nöbet sırasında parmak ucu kan şekeri düşüklüğü tespit edilmiş ve intravenöz dekstroz uygulaması sonrası nöbet durmuştur. İshal, kusma, ateş veya diğer enfeksiyon belirtileri bulunmamaktadır. Kan şekeri düşüklüğü ve metabolik asidoz tespit edilmiştir. Olgunun özgeçmişi incelendiğinde prenatal dönemde sorun olmadığı, normal doğduğu ve motor gelişiminin yaşına uygun olduğu görülmüştür. Ayrıca akrabalık ilişkisi bulunan sağlıklı bir aileye sahiptir. Fizik muayenede hepatomegali dışında herhangi bir bulgu saptanmamıştır. Bu bulgular hipoglisemi ve metabolik asidozun yanı sıra metabolik hastalıkların araştırılmasını düşündürmektedir. Olası ön tanılar arasında glikojen depo hastalıkları, galaktozemi, glukoneogenez bozuklukları, mitokondriyal hastalıklar ve karaciğer hücre disfonksiyonu yapan enfeksiyonlar veya toksik durumlar yer almaktadır. Daha fazla test ve değerlendirme yapılması gerekmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
