Bu olgu sunumunda, bir yaşında erkek bir çocuğun gözlerini bir noktaya dikme ve kollarda kasılmaları nedeniyle getirildiği belirtilmektedir. Şikayetlerin 2 aylıktan itibaren başladığı ve serebral palsi ve epilepsi tanılarıyla izlendiği ifade edilmektedir. Beş aylıkken fenobarbital tedavisi başlanmış ancak fayda görülmemiş, sadece uyanıkken olan kasılmaların devam ettiği belirtilmiştir. Sistem sorgulamasında göz takibinin zayıf olduğu, sese yönelebildiği, beslenmesinin uzun sürede tamamlandığı ifade edilmektedir. Fizik muayenede ise vücut ağırlığı, boyu ve baş çevresinin normal olduğu, genel durumunun iyi olduğu, bilinç açık olduğu, iletişiminin yaşına göre kısıtlı olduğu belirtilmektedir. Muayenede distoni, diskinezi ve okülojirik krizlerin görüldüğü ifade edilmektedir. Bu bulguların derlenmesi ve yorumlanması sonucunda, bilişsel ve motor gerilik, distoni ve okülojirik krizlerin varlığı, şüpheli nöbet öyküsü ve ailede benzer hastalık öyküsü otozomal resesif olarak kalıtılan nörodejeneratif, nörometabolik ve genetik hastalıkları düşündürmektedir. Bu olgu sunumunda, çocuğun tanısal yaklaşımı için olası ön tanılar ve uzaklaşılan tanılar da belirtilmiştir.(AI)
Atıf Sayısı :
