Bu olgu sunumunda, 3 yaşındaki bir erkek çocuğun bacaklarında ağrı, yürümede zorluk ve ayaklarının üzerine basamama şikayetleri ile başvurduğu belirtilmektedir. Şikayetlerin ilk defa 2-3 ay önce başladığı ve zamanla gerilediği ancak son günlerde tekrar arttığı ifade edilmektedir. Fizik muayenede ise her iki alt ekstremitede palpasyonla ağrı ve yürümede zorluk dışında sistem muayenelerinin normal olduğu görülmektedir. Özgeçmiş bilgilerinde prenatal dönemde annenin karaciğer enzimlerinde yükseklik saptandığı, doğumun sorunsuz olduğu ve motor gelişimin normal olduğu belirtilmektedir. Ailede benzer bulguları olan birey bulunmamaktadır. Bu bilgiler doğrultusunda, olası ön tanılar arasında travma, enfeksiyonlar, inflamasyon, metabolik hastalıklar, miyotoksinler, metabolik miyopatiler, maligniteler ve porfiri yer almaktadır. Ancak nöromotor gelişimin normal olması ve diğer bulguların uyumlu olması nedeniyle bazı tanılar uzaklaştırılmıştır. İncelemelerin planlanması için biyokimyasal parametreler, tam kan sayımı, tam idrar tahlili gibi tetkikler önerilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
