Bu olgu sunumunda, üç yaşında bir erkek çocuğun yürüme güçlüğü şikayetiyle getirildiği belirtilmektedir. Hastanın daha önce desteksiz oturma becerisini kaybettiği ve ALT ve AST enzimlerinde yükseklik saptandığı ifade edilmektedir. Fizik muayenede ise alt ekstremitelerde tonus artışı ve derin tendon reflekslerinde canlılık kaydedilmiştir. Ayrıca, hastanın gelişimsel gerilik ve regresyon gösterdiği, birinci motor nöron bulgularının saptandığı belirtilmektedir. Bu bulgular, santral sinir sisteminin etkilendiğini ve ilerleyici, nörodejeneratif bir tablo ile karşı karşıya olunduğunu düşündürmektedir. Bu nedenle, olası ön tanılar arasında lizozomal depo hastalıkları, mitokondriyal hastalıklar, organik asidüriler, üre siklus defektleri, peroksizomal hastalıklar, kobalamin defektleri, lökodistrofiler ve demir birikimi ile ilişkili nörodejeneratif hastalıklar yer almaktadır. Diğer tanılar ise serebral palsi, kortikal gelişim malformasyonları, spinal musküler atrofi, musküler distrofiler, Aicardi-Goutieres sendromu ve konjenital CMV enfeksiyonudur. Bazı tanılar ise elenmiştir, örneğin lizozomal depo hastalıkları ve Niemann-Pick Tip-C hastalığı. Bu nedenle, hastanın tam tanısı için daha fazla değerlendirme yapılması gerekmektedir.(AI)