Bu çalışmada, yirmi aylık bir erkek çocuk hasta incelenmiştir. Hasta yürüme gecikmesi, konuşma güçlüğü ve başını sallama gibi anormal hareketler nedeniyle getirilmiştir. Sistem sorgulamasında herhangi bir görme, işitme, beslenme veya yutma sorunu olmadığı belirtilmiştir. Özgeçmiş bilgilerine göre, prenatal döneme ait herhangi bir özellik olmadığı, doğumun normal olduğu ve nörolojik gelişiminin yaşıtlarına göre geri seyrettiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede üst motor nöron bulguları saptanmıştır. Bu bulgular, santral sinir sisteminin etkilendiği bir nörolojik hastalık olduğunu düşündürmektedir. Olası ön tanılar arasında doğuştan metabolik hastalıklar, çeşitli lökodistrofiler, serebral palsi, kortikal gelişimsel malformasyonlar ve diğer nörolojik hastalıklar yer almaktadır. İncelemeler arasında tam kan sayımı, biyokimya paneli ve diğer metabolik testler yer almaktadır. Bu çalışma, çocuklarda nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların tanısal yaklaşımlarını ve olguları ele almaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
