Bu çalışmada, on üç günlük bir kız bebeğin nöbet geçirme nedeniyle hastaneye başvurduğu ve farklı tedavilere rağmen nöbetlerin devam ettiği belirtilmektedir. Bebeğin doğumdan sonra 24 saat içinde nöbetlerin başladığı ve fokal motor nöbetler olduğu ifade edilmektedir. Ayrıca, nöbetlere eşlik eden apne atakları nedeniyle bebeğin entübe edildiği ve kan gazı incelemesinde asidoz saptandığı belirtilmektedir. Bebeğin fizik muayenesinde herhangi bir dismorfik bulgu olmadığı ve persentil değerlerinin normal sınırlarda olduğu kaydedilmektedir. Bu durum, bebeğin merkezi sinir sisteminin etkilendiği bir tablo olduğunu düşündürmektedir. Ayrıca, anne ve babanın akraba olduğu ve daha önce bir çocuklarının doğum sonrası perinatal asfiksi nedeniyle kaybedildiği belirtilmektedir. Bu nedenle, otozomal resesif olarak kalıtılan hastalıkların araştırılması önerilmektedir. Bu çalışma, yenidoğan nöbetleri olan bir bebeğin değerlendirilmesi ve tanısında yapılan tetkiklerin önemini vurgulamaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
