Bu olgu sunumunda, 20 aylık bir kız çocuğunun epilepsi tanısıyla takip edildiği ve nöbet sıklığında artış nedeniyle getirildiği belirtilmektedir. Nöbetlerinin 5 aylıkken başladığı ve fenobarbital ve levetirasetam tedavisinin kesildiği öğrenilmiştir. Başvuruda çocuğun nöbetlerin başlamasından sonra baş kontrolünü yitirdiği, oturamadığı ve bilişsel gerileme yaşadığı belirtilmiştir. Fizik muayenede çocuğun hipotonik olduğu, motor becerilerinde gerileme olduğu ve nörolojik bulguların saptandığı ifade edilmektedir. Bu bulgular, merkezi sinir sisteminin etkilendiğini ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıkla karşı karşıya olabileceğimizi düşündürmektedir. Anne ve babanın akraba olması, genetik hastalıkların araştırılmasını desteklemektedir. Bu nedenle, lizozomal depo hastalıkları, metabolik hastalıklar, mitokondriyal hastalıklar ve epileptik ensefalopatiler gibi olası ön tanılar düşünülmektedir. Diğer tanılar ise serebral palsi, serebral malformasyonlar, toksisite, spinal musküler atrofi, Rett sendromu, nörotransmiter defektleri, musküler distrofiler/miyopatiler ve Aicardi-Goutieres sendromudur. Bu aşamada, daha fazla değerlendirme ve testler yapılması gerekmektedir.(AI)