Bu olgu sunumunda, iki yaşında bir erkek çocuğunun yürüyememe ve konuşamama şikayetleriyle getirildiği belirtilmektedir. Olgunun doğduğundan itibaren gevşek bir bebek olduğu ve motor becerilerini kazanamadığı ifade edilmektedir. Beslenme sorunları da bulunan olgunun fizik muayenesinde yaygın kas güçsüzlüğü, spastisite ve atrofi saptanmıştır. Ayrıca, göz teması ve obje takibi olmaması, strabismus ve nistagmus gibi üst motor nöron hasarı bulgularının da olduğu belirtilmektedir. Bu bulgular, olgunun santral sinir sisteminin etkilendiğini ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıkla karşı karşıya olabileceğini düşündürmektedir. Olgunun muhtemel ön tanıları arasında serebral palsi, lizozomal depo hastalıkları, mitokondriyal hastalıklar, kortikal gelişim malformasyonları ve organik asidemiler yer almaktadır. Şu ana kadar edinilen bilgilerle spinal muskuler atrofi, konjenital musküler distrofi, miyotonik distrofi, metabolik ve konjenital miyopatiler gibi tanılar uzaklaştırılmıştır. Olgunun eşlik eden diğer bulguları ve detaylı genetik incelemelerle kesin tanıya ulaşılması gerekmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
