Bu olgu sunumunda, yürüme gecikmesi nedeniyle getirilen bir 18 aylık erkek çocuğun durumu incelenmektedir. Olgunun desteksiz oturamadığı, emekleyemediği ve yürüyemediği belirlenmiştir. Ayrıca, çiğneme fonksiyonunun iyi gelişmediği, sıvı ve yarı katı gıdaları çiğnemeden yutabildiği ve anlamlı kelime kullanamadığı tespit edilmiştir. Fizik muayenede ise okülomotor apraksi, aksiyel hipotoni ve güçsüzlük, el ve ayak parmaklarında deformiteler saptanmıştır. Bu bulgular, merkezi sinir sisteminin etkilendiği bir genetik, nörometabolik veya yapısal bir hastalık veya sendromu düşündürmektedir. Olası ön tanılar arasında serebral palsi, ataksi-telanjiektazi, ataksi-okülomotor apraksi, herediter spastik ataksi, lizozomal depo hastalıkları, SSS yapısal malformasyonları, kromozomal bozukluklar ve mitokondriyal hastalıklar yer almaktadır. Spinal musküler atrofi ve konjenital musküler distrofi ise uzaklaşılan tanılar arasındadır. Bu olgu sunumu, çocuklarda nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların tanısal yaklaşımlarını anlamak için önemli bir örnektir.(AI)
Atıf Sayısı :
