Beş aylık bir kız bebek, nöbet geçirme şikayetiyle hastaneye getirildi. Bebeğin ilk nöbetinin ateşsiz bir dönemde jeneralize tonik klonik özellikte olduğu belirlendi. Bebeğin annesi ve babası arasında birinci derece akrabalık (amca çocukları) bulunmaktadır. Bebek, annesinin gebeliği boyunca normal fetal hareketlere sahip olduğu ve doğumda 2650 gram olarak dünyaya geldiği öğrenildi. Yenidoğan döneminde hastanede yatış veya uzamış sarılık öyküsü yoktu. Bebek, ilk üç ay anne sütüyle beslendi ve baş ve boyun kontrolü normaldi. Ancak üçüncü aydan sonra anne memesini almamaya ve beslenmeyi reddetmeye başladı. Ayrıca tekrarlayan kusma ve ishal atakları yaşadı. Bebeğin büyüme geriliği nedeniyle izlem altında olduğu belirtildi. Babanın erkek kardeşinde nöbet ve zihinsel yetersizlik olduğu, ancak kesin bir tanı konulmadığı ve babanın amcasının oğullarında da farklı seviyelerde zihinsel yetersizlikler olduğu bilgisi alındı. Fizik muayenede bebeğin vücut ağırlığı, boyu ve baş çevresi ölçümlerinin normalden düşük olduğu, genel durumunun orta düzeyde olduğu ve çevreye ilgisinin olmadığı görüldü. Bebeğin göz hareketleri normaldi ve solunumu da düzgündü. Ancak kas tonusu düşüktü ve baş ve boyun kontrolü tam değildi. Derin tendon refleksleri artmış olarak değerlendirildi. Bu bulgular doğrultusunda bebeğin metabolik veya nörodejeneratif bir hastalığa sahip olabileceği düşünüldü. Ancak kesin bir tanı için daha fazla değerlendirme yapılması gerekmektedir.(AI)