Bu çalışmada, altı aylık bir erkek çocuğunun dismorfik görünümü ve motor gelişiminde gerilik olduğu nedeniyle getirildiği belirtilmektedir. Olgunun baş tutma, yattığı yerden dönme, destekli oturma becerilerini kazanmadığı ancak annesini tanıyıp gülümsediği, objelere takip ettiği ve seslere tepki verdiği öğrenilmiştir. Olgunun özgeçmişinde prenatal döneme ait özellik olmadığı, zamanında doğduğu ve doğum esnasında sorun olmadığı belirtilmektedir. Postnatal dönemde ise gerileyen sarılığı olduğu ve alt solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle hastanede tedavi aldığı ifade edilmektedir. Olgunun fizik muayenesinde dismorfik bulgular, kaba yüz görünümü, hipotoni, güçsüzlük ve splenomegali saptanmıştır. Bu bulgular, hastada birden çok organ tutulumu ile seyreden hastalıkları düşündürmektedir. Olgunun muayene bulguları ve özgeçmişi göz önünde bulundurularak yapılacak tetkikler arasında tam kan sayımı, biyokimya paneli, beyin manyetik rezonans görüntüleme ve tam bir göz muayenesi yer almaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
