Bu olgu sunumunda, dokuz aylık bir kız çocuğunun irkilmeler ve gelişme geriliği nedeniyle getirildiği belirtilmektedir. Çocuğun irkilmelerinin sırt üstü yatırıldığında daha belirgin olduğu ve günde en az 10 kez tekrar ettiği ifade edilmektedir. Yapılan tetkiklerde vitamin B12 düzeyinin düşük olduğu ve metilmalonik asit düzeyinin yüksek olduğu tespit edilmiştir. Bu nedenle çocuğa vitamin B12 tedavisi ve düşük doz karnitin eklenmiştir. Olgunun vitamin B12 tedavisi aldığı süre boyunca tepkilerinin ve algılamasının daha iyi olduğu belirtilmektedir. Olgunun fizik muayenesinde belirgin dudak ve düşük kulak gibi dismorfik bulgular, aksiyel hipotonisite ve motor gelişme geriliği saptanmıştır. Bu bulgular, santral sinir sistemi tutulumunun yanı sıra periferik sinir sistemi ve kas tutulumunun da olabileceğini düşündürmektedir. Bu nedenle nörometabolik hastalıklar, kromozomal hastalıklar ve genetik sendromlar araştırılması planlanmıştır. Şu ana kadar edinilen bilgilerle spinal musküler atrofi, musküler distrofiler, nöromusküler bileşke hastalıkları ve herediter nöropatiler gibi tanılar uzaklaşılmıştır.(AI)
Atıf Sayısı :
