Bu çalışmada, on beş aylık bir kız çocuğunun uzun süren uyku dönemleri, tekrarlayıcı uyku hali, gözlerinde kayma, kollarda kasılma, halsizlik, kol ve bacaklarda hareketsizlik atakları, nöbet geçirme ve otururken dengesizlik şikayetleri ile getirildiği bir olgu sunulmuştur. Çocuğun doğumdan itibaren göz hareketlerinde anormalliklerin olduğu ve zamanla farklı şekillerde ortaya çıkan hareket bozuklukları yaşadığı belirlenmiştir. Ayrıca, açlık sonrası nöbetlerin olduğu ve okskarbazepin tedavisi ile kontrol altına alındığı ifade edilmiştir. Fizik muayenede ise mikrosefali dışında belirgin patolojik bulgu bulunmamıştır. Bu bulgular, nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların yanı sıra genetik sendromlar gibi çeşitli tanıları düşündürmektedir. Ancak, serebral palsi tanısı dışlanmıştır. Bu çalışma, çocuklarda nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların tanısal yaklaşımlarını ve olguları içeren temel bilgileri sunmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
