Bu olgu sunumunda, otuz günlük bir kız çocuğunun aşırı ağlama, huzursuzluk ve emme güçlüğü şikayetleriyle getirildiği belirtilmektedir. Olgunun doğum öyküsünde, sezar ile doğduğu ve doğar doğmaz ağladığı, solunum sıkıntısı nedeniyle solunum desteği aldığı ve geçici takipnesi nedeniyle yoğun bakım ünitesinde tedavi edildiği ifade edilmektedir. Olgunun nörolojik muayenesinde ise spontan gözleri açık, ekstremite hareketleri hipoaktif ve çevreyle ilgisiz olduğu belirtilmektedir. Ayrıca, olgunun distoni ve üst ekstremitelerde tonik spazm şeklinde nöbetleri olduğu ve ateşli hastalık dönemlerinde ensefalopati atakları görüldüğü ifade edilmektedir. Bu bulguların, santral sinir sisteminin etkilendiğini gösterdiği ve otozomal resesif olarak kalıtılan nörodejeneratif, nörometabolik ve genetik hastalıkların araştırılmasını desteklediği belirtilmektedir. Bu olgu sunumu, erken başlangıçlı epileptik ensefalopati ile ilişkili olası ön tanıları ve bu tanıların nedenleri hakkında bilgi vermektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
